RETT-SYNDROOM WAARSCHUWINGSSIGNALEN: WAAR U OP MOET LETTEN
Samenvatting
Een zeldzame neurologische genetische aandoening die een ernstige beperking van de spierbeweging veroorzaakt.Symptomen
Als u nieuwe, ernstige of aanhoudende symptomen ervaart, neem dan contact op met een zorgverlener.
De meest voorkomende symptomen omvatten:
- Een vertraagde groei zoals bij microcefalie
- Herhaaldelijke en schokkerige bewegingen van de ledematen
- Een vertraagde ontwikkeling van het spraakvermogen en het verlies van communicatieve vaardigheden
- Agitatie en prikkelbaarheid
- Aanvallen
- Een onregelmatige hartslag en ademhaling
- Scoliose
- Abnormale spierstijfheid
- Slaapstoornissen
- Maag en darmklachten zoals obstipatie
→ Hoe is de diagnose vastgesteld?
Oorzaken
Mogelijke oorzaken kunnen zijn:
- Wordt veroorzaakt door mutatie van het MECP2gen op het Xchromosoom
- In de meeste gevallen is de mutatie willekeurig en niet genetisch
- Jongetjes die deze mutatie krijgen sterven in de baarmoeder omdat de effecten van de mutatie bij hen ernstiger zijn
→ Vragen om aan uw arts te stellen
→ Bekijk hier het volledige artikel
Disclaimer: Alleen voor informatieve doeleinden. Raadpleeg een arts voor advies. Bron: Focus Medica.
2023-11-20T11:06:14Z dg43tfdfdgfd